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第111章 澳大利亚凯瑟琳福尔毕格冤案(第2页)

检察官当庭朗读了凯瑟琳日记里的内容,媒体更是铺天盖地的报道将她塑造成丧心病狂的"杀子恶魔"。街头巷尾,人们义愤填膺地讨论着这个"冷血母亲",却没人在意她苍白的辩解,也没人愿意倾听一个母亲失去所有孩子的撕心裂肺。

凯瑟琳的养姐利·布朗(LeaBrown)出庭,证实日记字体确是凯瑟琳的笔迹。她还表示:"在每一个孩子的葬礼上,妹妹似乎都没有表现出真正的悲伤。"

2003年5月21日,由12人组成的陪审团裁定凯瑟琳罪名成立,处以40年监禁,其中30年不得假释。法官格雷厄姆·巴尔(GrahamBarr)在宣判时提到了凯瑟琳的黑历史——她的父亲在她只有18个月大的时候杀死了她的母亲,而她成长的许多年都是在寄养中度过的。

根据法庭文件,巴尔表示,凯瑟琳改过自新的可能性"几乎没有"。"如果交给她照顾孩子的责任,她将永远是一个危险人物。"法官认为,"绝不能再发生这种事。"

凯瑟琳当庭表示不服,选择上诉。2005年2月17日,法院将她的刑期减为30年监禁,25年不得假释,但维持了有罪判决。

四、科学的曙光:基因突变的发现

在监狱的日子里,凯瑟琳无数次翻看孩子们的病历,那些模糊的死因诊断、医生不确定的措辞,都让她愈发坚信,自己是冤枉的。

2018年的一天,澳大利亚国立大学的卡罗拉·维努埃萨(CarolaVinuesa)教授刚结束实验,同事抱着一摞文件找上门:"你看看这个案子,说不定有新发现。"

卡罗拉随手翻开资料,凯瑟琳的遭遇像根刺扎进心里:"四个孩子接连离世,母亲却因此入狱,怎么看都透着蹊跷!"她盯着病历上"死因不明"几个字,突然想起自己研究的遗传学领域:"会不会是基因出了问题?"

卡罗拉立即联系监狱申请见凯瑟琳。当两人第一次在监狱会面时,凯瑟琳攥着话筒的手青筋暴起,指甲缝里还留着洗衣时的污渍。"我愿意配合,只要能够还我和我的孩子们一个公道,你让我做什么我都愿意。"

卡罗拉总觉得面前这个女人不是残忍杀子的凶手,她暗暗下定决心,就算只有万分之一的可能,也要查个水落石出。

接下来的日子,卡罗拉带着团队开始从病历和凯瑟琳的口供着手研究。在这个过程里,他们发现凯瑟琳自述童年经常晕倒,她父亲也因心脏病去世。这些细节在当年庭审时都被忽略了!

团队决定从基因检测入手,可难题一个接一个:监狱流程繁琐,样本运输困难,检测费用高昂……最后是卡罗拉自掏腰包垫付部分费用,还拉来其他科学家帮忙才勉强度过这一难关。

当基因检测结果出来时,实验室里一片寂静:凯瑟琳和去世的两个女儿体内,都检测出罕见的CALM2-G114R基因突变!

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"这种突变会导致心律失常,甚至引发猝死!"卡罗拉激动得浑身发抖,立刻打电话给凯瑟琳:"找到了!是基因的问题,不是你杀了他们!"

电话那头先是长久的沉默,接着传来压抑的啜泣声,凯瑟琳重复着:"我就知道,我就知道……"

但要推翻判决,他们还得跨过无数难关。基因检测的突破性发现,并没有立刻让凯瑟琳重获自由。因为新南威尔士州司法系统这么多年一直没变过,而且对这一科学证据表现出了非常顽固性的怀疑。

2019年,悉尼大学的专家团队率先对卡罗拉的研究提出异议,坚称该基因突变与婴儿猝死之间的关联性"证据不足"。面对质疑,卡罗拉和100多位科学家组成"真相联盟",他们不仅反复验证基因检测结果,还走访全球各地的医学案例,寻找类似基因缺陷导致婴儿死亡的证据。

五、科学与法律的博弈

这场博弈最激烈的时刻是在2021年的上诉听证会上。控方律师依然拿着那本被曲解的日记,声嘶力竭地强调凯瑟琳"字里行间的杀意"。

而卡罗拉则带着数百页研究报告和国际医学期刊论文走上证人席,她用最通俗的语言解释:"这些孩子的心脏就像是一台精密的机器,机器里面的某个零件出现了短路才会坏掉!这一切和孩子的母亲没有任何关系。"

当她展示凯瑟琳父亲的死亡证明,以及家族病史的关联时,法庭后排的记者们才开始疯狂记录,舆论风向也在悄然转变。

卡罗拉的研究团队发现,凯瑟琳和她的两个女儿莎拉和劳拉都携带了CALM2基因突变。CALM2基因负责编码钙调蛋白,这种蛋白质在心脏功能中起着关键作用。

钙调蛋白是调控心脏钙离子通道的核心分子,其异常直接影响两种关键通道:①CaV1。2通道:突变削弱钙调蛋白的钙离子感知能力,导致钙依赖性失活(CDI)功能部分受损,可能引发轻度长QT综合征(LQTS),表现为心脏复极延迟;②RyR2通道:突变显着破坏钙调蛋白对RyR2的调控,导致舒张期钙离子异常释放,这与儿茶酚胺敏感性室速(CPVT)和特发性室颤(IVF)的病理机制一致。

功能研究显示,CALM2-G114R突变使Nav1。5钠通道结合亲和力增强3倍,而新生儿心肌细胞因肌浆网钙缓冲系统未成熟,对延长钠通道开放的钙调蛋白异常更为敏感。这也解释了为什么同样的突变母亲耐受但婴儿却致死。

两位女儿从母亲处遗传了这一突变,功能研究显示该变异可能引发致命性心律失常或心源性猝死。结合临床记录:莎拉曾因呼吸道感染服用抗生素,劳拉接受过扑热息痛与伪麻黄碱治疗。研究人员推测突变与药物的潜在协同作用,共同导致了两名女婴的自然死亡。

在凯瑟琳的两个儿子体内,研究团队未检测到CALM2突变,但发现了基因指纹,表明他们携带了巴松管基因(Bassoon,BSN)中潜在的致病性错义变异。虽然他们没有进行后续分析来确定这些罕见变异是否在他们的死亡中起到了因果作用,但对小鼠的研究表明,这个基因中的变异可导致早发性致死性癫痫。这些症状与帕特里克生前的临床症状高度吻合。

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